GSVA算法接受的輸入為基因表達矩陣（經過log2標準化的芯片數(shù)據(jù)或者RNA-seqcount數(shù)數(shù)據(jù)）以及特定基因集。**步，算法會對表達數(shù)據(jù)進行核密度估計；第二部，基于**步的結果對樣本進行表達水平排序；第三步，對于每一個基因集進行類似K-S檢驗的秩統(tǒng)計量計算；第四步，獲取GSVA富集分數(shù)。**終輸出為以每個基因集對應每個樣本的數(shù)據(jù)矩陣。無監(jiān)督算法無監(jiān)督算法常常被用于數(shù)據(jù)挖掘，用于在大量無標簽數(shù)據(jù)中發(fā)現(xiàn)些什么。它的訓練數(shù)據(jù)是無標簽的，訓練目標是能對觀察值進行分類或區(qū)分等。核密度估計核密度估計（kerneldensityestimation）在概率論中用來估計未知的密度函數(shù)，屬于非參數(shù)檢驗方法之一。數(shù)據(jù)要求1、特定感興趣的基因集（如信號通路，GO條目等），列出基因集中基因2、基因表達矩陣，為經過log2標準化的芯片數(shù)據(jù)或者RNA-seqcount數(shù)數(shù)據(jù)（基因名形式與基因集對應）下游分析1、基因集（如信號通路）的生存分析2、基因集（如信號通路）的差異表達分析3、基因集。 基因組數(shù)據(jù)全鏈條處理、蛋白組代謝組個性化分析。山東公共數(shù)據(jù)庫挖掘數(shù)據(jù)科學經驗豐富

    GSEA分析：GSEA全名為GeneSetEnrichmentAnalysis（基因集富集分析）。用以分析特定基因集（如關注的GO條目或KEGGPathway）在兩個生物學狀態(tài)（如**與對照，高齡與低齡）中是否存在差異。能夠研究基因變化的生物學意義。普通GO/KEGG富集的思路是先篩選差異基因，然后確定這些差異基因的GO/KEGG注釋，然后通過超幾何分布計算出哪些通路富集到了，再通過p值或FDR等閾值進行篩選。挑選用于富集的基因有一定的主觀性，沒有關注到的基因的信息會被忽視，所以有一定的局限性。在這種情況下有了GSEA（GeneSetEnrichmentAnalysis），其思路是發(fā)表于2005年的Genesetenrichmentanalysis:aknowledge-basedapproachforinterpretinggenome-wideexpressionprofiles。主要是要有兩個概念：預先定義的基因集S（基于先驗知識的基因注釋信息）和待分析基因集L（一般初始輸入是表達矩陣）；然后GSEA目的就是為了判斷S基因集中的基因是隨機分布于L（按差異表達程度對基因進行排序），還是聚集分布在L的頂部或者底部（也就是存在差異性富集）。如果基因集中的基因***富集在L的頂部或者底部，這說明這些基因的表達對定義的分組（預先分組）的差異有***影響（一致性）。在富集分析的理論中。 上海診療軟件開發(fā)數(shù)據(jù)科學售后服務基因組數(shù)據(jù)全鏈條處理。

    mutationEvents**已存在的基因突變會影響其他基因的突變，突變分析時確定這些基因突變潛在的相互作用，能更好地了解健康細胞轉化為*細胞的過程和機制。DISCOVER，一種針對基因突變的統(tǒng)計檢驗工具，幫助尋找***的基因突變間互斥性和共現(xiàn)性。一般可應用的研究場景：探索一組基因是否在**中存在互斥性和共現(xiàn)性；基于基因突變的互斥性和共現(xiàn)性，研究**發(fā)***展的潛在機制。基本原理：DISCOVER（DiscreteIndependenceStatisticControllingforObservationswithVaryingEventRates）是一種用于檢測**基因組數(shù)據(jù)的共現(xiàn)性和互斥性的新統(tǒng)計檢驗方法。與Fisher'sexacttest等用于這些任務的傳統(tǒng)方法不同的是，DISCOVER基于一個空模型，該模型考慮了總體**特異性的變化率，從而決定變化率的同時發(fā)生的頻率是否高于或低于預期。該方法避免了共現(xiàn)檢測中的虛假關聯(lián)，提高了檢測互斥性的統(tǒng)計能力。DISCOVER的性能與其他幾個已發(fā)布的互斥性測試相比，在整個***性水平范圍內，DISCOVER在控制假陽性率的同時更敏感。

    術語解釋：Cox回歸：又稱比例風險回歸模型(proportionalhazardsmodel，簡稱Cox模型)，是由英國統(tǒng)計學家。該模型以生存結局和生存時間為應變量，可同時分析多種因素對于生存期長短的影響。Cox模型能分析帶有截尾生存時間的資料，且不要求估計資料的生存分布類型，因此在醫(yī)學界被***使用。Logistic回歸：又稱邏輯回歸模型，屬于廣義線性模型。邏輯回歸是一種用于解決二分類問題的分析方法，用于估計某種事物的可能性。相較于傳統(tǒng)線性模型，邏輯回歸模型以概率形式輸出結果，可控性高且結果可解釋性強。數(shù)據(jù)要求：樣本臨床信息或生物學特征（基因突變、基因表達等）樣本的隨訪數(shù)據(jù)（總生存期，生存狀態(tài)）或樣本的分組情況下游分析：1.補充相關因素的已有相關研究2.解釋相關因素對研究課題的意義。 提供語言潤色、圖表調整、格式修改等工作模塊。

    下游分析針對LASSO獲得的基因模型（或稱基因Panel）的驗證：1.計算風險指數(shù)RiskScore2.繪制ROC曲線、DCA曲線、列線圖進行驗證3.繪制生KM存曲線對基因模型中的基因進行解釋和分析：1.基因注釋2.靶向藥物分析應用示例：文獻1：PrognosticandpredictivevalueofamicroRNAsignatureinstageIIcoloncancer:amicroRNAexpressionanalysis.于2013年12月發(fā)表在LancetOncol.，影響因子。一個miRNA特征集在stageII結腸*的預后預測作用分析文章對stageII結腸*組織和*旁正常組織的miRNA芯片數(shù)據(jù)進行了差異表達分析，并通過LASSOCox回歸對獲得的差異表達miRNA進行篩選，獲得了6個miRNA的可以預測預后情況的miRNA特征集。文獻2：PrognosticValueofaBCSC-associatedMicroRNASignatureinHormoneReceptor-PositiveHER2-NegativeBreastCancer（于2016年9月發(fā)表在EBioMedicine.上，影響因子）文章將符合條件的患者劃分為訓練集和測試集，首先分析獲得了**干細胞相關的miRNA，接著通過LASSO對**干細胞相關的miRNA進行篩選，構建了10個miRNA的預后預測模型，并計算風險指數(shù)繪制了生存曲線和ROC曲線。 WGCNA其譯為加權基因共表達網(wǎng)絡分析。遼寧數(shù)據(jù)庫建設數(shù)據(jù)科學售后分析

根據(jù)委托方提供的參考文獻和要求進行個性化特定分析。山東公共數(shù)據(jù)庫挖掘數(shù)據(jù)科學經驗豐富

    Nomogram列線圖（nomogram，諾莫圖）是在平面直角坐標系中，用一簇互不相交的線段表示多個臨床指標或者生物學特征，用以預測一定的臨床結局或者某類事件發(fā)生的概率的圖。列線圖使預測模型的結果更具有可讀性，可個性化地計算特定**患者生存率,在臨床實踐中有較大的價值。一般可應用的研究方向有：將回歸的結果進行可視化呈現(xiàn)，對個體樣本給出其發(fā)病風險或比例風險；根據(jù)多個臨床指標或生物學特征，判斷個體樣本的疾病分類或特征。基本原理：列線圖的理論于1884年提出，**早用于工程學。它能夠將復雜的計算公式以圖形的方式，快速、直觀、精確的展現(xiàn)出來。列線圖通過構建多因素回歸模型（例如Cox回歸、Logistic回歸等），根據(jù)模型中各個影響因素對結局變量的影響程度的高低，即回歸系數(shù)的大小，給每個影響因素的每個取值水平進行賦分。將各個評分相加得到總評分，通過總評分與結局事件發(fā)生概率之間的函數(shù)轉換關系，從而計算出該個體結局事件的預測概率。校準曲線（calibrationcurve）為實際發(fā)生率和預測發(fā)生率的散點圖，常于用于化工行業(yè)溶液配制。在這里通過觀察預測值與實際值相差情況，判斷基于回歸模型構建列線圖的有效性。 山東公共數(shù)據(jù)庫挖掘數(shù)據(jù)科學經驗豐富